原標(biāo)題：我國(guó)罕見(jiàn)病防治取得新突破 全國(guó)人大代表建議

加快立法提升罕見(jiàn)病防治法治化水平

法治日?qǐng)?bào)記者 趙晨熙

目前全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院達(dá)419家；罕見(jiàn)病目錄擴(kuò)展至207種病種；超過(guò)90種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄……在近日舉辦的2025年罕見(jiàn)病國(guó)際交流會(huì)上，這樣一組數(shù)據(jù)彰顯了我國(guó)近年來(lái)在罕見(jiàn)病篩查、治療、多學(xué)科診療模式等方面取得的新突破。

與常見(jiàn)病相對(duì)應(yīng)，罕見(jiàn)病是指發(fā)病率相對(duì)較低的病種，它們多數(shù)屬于慢性嚴(yán)重性疾病，常常危及生命，確診難、缺少藥、治療費(fèi)用高等現(xiàn)實(shí)困難給患者和家屬帶來(lái)了巨大負(fù)擔(dān)。

罕見(jiàn)病診療問(wèn)題受到很多全國(guó)人大代表關(guān)注，多名受訪代表指出，除了要不斷強(qiáng)化罕見(jiàn)病診療水平外，還應(yīng)加快推動(dòng)專項(xiàng)立法，提升罕見(jiàn)病防治法治化水平。

罕見(jiàn)病診療和保障能力不斷提升

黨中央、國(guó)務(wù)院高度重視罕見(jiàn)病的診療和管理。國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司醫(yī)療管理處處長(zhǎng)馬旭東指出，多年來(lái)，我國(guó)通過(guò)采取制定罕見(jiàn)病目錄、完善診療體系和質(zhì)量控制體系、優(yōu)化醫(yī)保政策、推動(dòng)藥物研發(fā)等多項(xiàng)舉措，不斷提升罕見(jiàn)病診療和保障能力。

曾幾何時(shí)，罕見(jiàn)病患者及家屬四處奔波求醫(yī)，卻不知道到底得的什么病，又該如何治療，罕見(jiàn)病目錄的發(fā)布讓他們找到了方向。2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，收錄了121種罕見(jiàn)??；2023年9月，《第二批罕見(jiàn)病目錄》公布，新增86種罕見(jiàn)病。至此，兩批目錄共收錄207種罕見(jiàn)病。

面對(duì)罕見(jiàn)病挑戰(zhàn)，需要集結(jié)更多醫(yī)療力量。2019年，國(guó)家衛(wèi)健委遴選324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，短短幾年間，協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院總數(shù)已達(dá)419家。

“國(guó)家衛(wèi)健委對(duì)提升各級(jí)醫(yī)院的罕見(jiàn)病診療能力高度重視，在擴(kuò)大全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的基礎(chǔ)上，積極構(gòu)建罕見(jiàn)病醫(yī)療質(zhì)控體系。”馬旭東介紹，我國(guó)目前已建設(shè)國(guó)家罕見(jiàn)病質(zhì)控中心和20余家省級(jí)罕見(jiàn)病質(zhì)控中心、50余家地市一級(jí)罕見(jiàn)病質(zhì)控中心，全面保障了罕見(jiàn)病醫(yī)療質(zhì)量安全，推進(jìn)各級(jí)醫(yī)院的罕見(jiàn)病規(guī)范診療。

據(jù)悉，國(guó)家衛(wèi)健委將進(jìn)一步強(qiáng)化疾病早篩和預(yù)防，分類提升罕見(jiàn)病診治水平，推進(jìn)多部門綜合施策，提高罕見(jiàn)病藥械供應(yīng)保障能力。

構(gòu)建課程體系提升醫(yī)生診療能力

盡管我國(guó)在罕見(jiàn)病防治領(lǐng)域取得了顯著發(fā)展，但由于罕見(jiàn)病發(fā)病率較低、患者群體有限、藥物研發(fā)成本高等原因，不少患者依然面臨診斷難、治療難、用藥難、保障難等困境。如何破解罕見(jiàn)病醫(yī)療和救助難題，進(jìn)一步保障罕見(jiàn)病患者合法權(quán)益，是多名全國(guó)人大代表長(zhǎng)期關(guān)注的話題。

“能識(shí)別罕見(jiàn)病的醫(yī)生，比罕見(jiàn)病患者還罕見(jiàn)。”全國(guó)人大代表、湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心主任張滌發(fā)現(xiàn)，由于大部分臨床醫(yī)生對(duì)于罕見(jiàn)病不了解，導(dǎo)致出現(xiàn)漏診、誤診，許多患者因此錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)。

“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑?！睆垳旖ㄗh完善罕見(jiàn)病課程體系，將罕見(jiàn)病作為獨(dú)立模塊納入醫(yī)學(xué)生必修課程，構(gòu)建分階段、多層次的罕見(jiàn)病知識(shí)框架和課程體系。同時(shí)，推進(jìn)罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)教育的師資與教材建設(shè)，培育專業(yè)化師資隊(duì)伍，提升醫(yī)生診療能力，縮短患者確診時(shí)間。

資金保障是罕見(jiàn)病用藥和診療的關(guān)鍵。全國(guó)人大代表、湖北省咸寧市中心醫(yī)院感染管理辦公室主任王雪靜在臨床工作中發(fā)現(xiàn)，盡管國(guó)家出臺(tái)了一系列保障措施，但不少罕見(jiàn)病患者在治療時(shí)仍受制于較高的藥物價(jià)格。比如，全球首個(gè)精準(zhǔn)靶向治療罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的藥物——諾西那生鈉注射液在被納入醫(yī)保后價(jià)格從曾經(jīng)的70多萬(wàn)元一針降至約3萬(wàn)元一針，雖價(jià)格大幅降低，但對(duì)于普通家庭來(lái)說(shuō)仍是一筆很大的開(kāi)支。

對(duì)此，王雪靜建議設(shè)立罕見(jiàn)病用藥專項(xiàng)保障基金。基金的設(shè)立，既能通過(guò)多元化的籌資渠道和政策支持，降低罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)和使用成本，解決罕見(jiàn)病用藥的高成本問(wèn)題，減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。還能提高罕見(jiàn)病用藥的可及性，使部分患者擺脫“有藥用不起”的困境，確?；颊呒皶r(shí)獲得治療。此外，能有效分散醫(yī)?；痫L(fēng)險(xiǎn)，避免罕見(jiàn)病藥物的高成本對(duì)普通醫(yī)?；鹪斐蛇^(guò)大壓力，從而確保醫(yī)?；鸬目沙掷m(xù)性。

加快推進(jìn)專項(xiàng)立法明確部門職責(zé)

當(dāng)前，藥品管理法、基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進(jìn)法、醫(yī)師法等法律對(duì)罕見(jiàn)病預(yù)防診療、藥品研發(fā)、醫(yī)療保障等作了規(guī)定，但罕見(jiàn)病防治政策仍存在較為突出的碎片化問(wèn)題，缺乏部門協(xié)同和政策聯(lián)動(dòng)。多名代表認(rèn)為，應(yīng)加快推進(jìn)專項(xiàng)立法，提升罕見(jiàn)病防治法治化水平。

全國(guó)人大代表、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)在近兩年的全國(guó)人大會(huì)議上均提出了加快推動(dòng)罕見(jiàn)病立法的建議，通過(guò)立法進(jìn)一步明確罕見(jiàn)病定義、診治、藥品審批、知識(shí)產(chǎn)權(quán)保護(hù)、費(fèi)用籌資等內(nèi)容，加強(qiáng)我國(guó)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的法律及政策協(xié)同，明確各部門在罕見(jiàn)病防治中的職責(zé)。

全國(guó)人大代表、中國(guó)醫(yī)藥投資有限公司董事、國(guó)藥勵(lì)展展覽有限公司董事于清明注意到，當(dāng)前已有江蘇、山東等地在罕見(jiàn)病立法方面進(jìn)行了探索。比如，2023年6月1日起施行的《江蘇省醫(yī)療保障條例》規(guī)定建立罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制，為患者帶來(lái)了更多保障。

于清明建議從國(guó)家層面加快推動(dòng)罕見(jiàn)病防治立法工作，對(duì)罕見(jiàn)病預(yù)防、診斷和治療體系的建設(shè)與管理，藥品研發(fā)、生產(chǎn)與市場(chǎng)供應(yīng)保障，醫(yī)保政策與多元支付體系等作出相關(guān)要求。同時(shí)強(qiáng)化罕見(jiàn)病防治的“三醫(yī)”（醫(yī)保、醫(yī)療、醫(yī)藥）協(xié)同治理，加強(qiáng)多部門協(xié)同聯(lián)動(dòng)，制定罕見(jiàn)病藥物研發(fā)生產(chǎn)與供應(yīng)保障激勵(lì)政策，如專項(xiàng)扶持資金、稅收減免、優(yōu)先審批、專利保護(hù)等。